胚胎移植前的基因筛查(PGS)是一种基因检测，作为美国试管婴儿周期的一部分。如果您正在考虑美国试管婴儿，以下是您应该了解的一些事实。
 

　　哪些疾病与染色体相关

　　定义：正常人的23对染色体，每一对都是2倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常

　　遗传病：数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等

　　染色体结构异常：

　　定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是结构异常，其中平衡易位最常见。如果确定患者是易位携带者，他们流产或IVF周期失败的风险更高。

　　遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

　　基因遗传病：

　　定义：基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病

　　遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

　　什么是PGS/PGD

　　染色体数量筛查(PGS )：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎性别。

　　染色体结构筛查(PGS + 染色体易位和倒置检测)：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

　　基因筛查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。植入前基因诊断(PGD)筛查特定遗传疾病的胚胎。如果您或您的伴侣有家族遗传疾病史，或者是遗传疾病的携带者，并且您想诊断这种情况下的胚胎，那么此测试非常重要。

　　胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

　　将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。

　　将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

　　PGS检测的作用

　　您可能会问，如果PGS似乎是寻找最佳质量转移胚胎的一种有效方式，为什么不推荐给接受IVF治疗的人?迄今为止，PGS已被证明是最有效的，尤其对于有多次流产或IVF周期失败的夫妇，以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。

　　1) 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题

　　2) 男方精子质量差碎片率高

　　3) 准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史

　　4) 需要在移植前知道胚胎性别的

　　Q：PGS费用如何?

　　除了IVF周期和生育药物之外，如果需要进行PGS检测需要增加相应的费用。这些费用包括IVF实验室细胞活组织检查的费用，范围在1500美元至3000美元之间;基因检测公司收取的费用为1000美元至3500美元，具体取决于测试的胚胎数量。基因检测公司通常在检测结果之前和之后在其服务中包括遗传咨询。