正常人总共有23对染色体，父亲和母亲通过精子和卵子将23条染色体传给孩子，所以正常人的染色体数是46条。其中，1-22号染色体是常染色体，两条性染色体相加形成正常的人类染色体。女性有两条X染色体(46，XX)，而男性有一条X染色体和一条Y染色体(46，XY)。但是，如果精子和卵子中包含的染色体数不是23条，而是一条染色体丢失或增加，或者23条染色体不完整，并且某一片段丢失或增加，就会引起染色体疾病。大多数这些染色体疾病不是遗传的，而是在细胞分裂过程中产生的疾病。在受精卵细胞形成之前，精子和卵子染色体可能是异常的。也有可能在受精卵细胞形成后，染色体开始是正常的，在随后的细胞分裂过程中，分离异常和染色体疾病发生。

常见的染色体疾病有21三体(唐氏综合征)、13三体、18三体等。即唐氏筛查期间用于风险筛查的染色体疾病。然而，每条染色体和每段染色体都可能丢失或增加，导致各种染色体缺失和复制综合征，导致出生缺陷。随着技术的发展，基因芯片、第二代测序等检测染色体微拷贝数变异的技术也开始应用于临床，使得更准确地诊断染色体微缺失和微复制综合征成为可能。这些染色体疾病包括染色体微小片段的丢失或增加，导致胎儿生长迟缓、畸形或出生后智力迟钝。更常见的微复制或微缺失综合征不能用传统的羊水细胞培养方法准确诊断，需要用基因芯片进行。在儿科，如果新生儿或婴儿有发育异常，基因芯片是推荐的一线诊断方法。专科医院可以通过绒毛活检、羊膜穿刺术(羊水穿刺)等进行产前胎儿染色体疾病检测。通常，基因芯片和细胞培养染色体是同时进行的。除常见的染色体疾病外，染色体微复制和微缺失综合征也同时被检测到，是一种更全面、快速、准确的染色体检查方法。

如果胎儿有严重的染色体疾病，可以选择优生引产以降低出生缺陷的概率。由于染色体疾病的咨询非常专业，如果对染色体异常的胎儿进行了产前诊断，通常建议去遗传专家处进行详细的遗传咨询。了解各种风险和复发概率后，将根据家庭情况进行随访治疗。简而言之，患有染色体复制或缺失综合征的幸存儿童需要终生护理和康复，因为多重畸形、智力迟钝和发育迟缓给家庭和社会带来了相对沉重的负担。对易患染色体疾病的老年孕妇、有不良生殖史的高危孕妇和进行各种高危产前筛查的孕妇进行产前诊断，以降低染色体异常的出生缺陷发生概率。除了产前诊断，泰国的第三代体外受精技术，即胚胎植入前的遗传诊断，可以为染色体异常患者的生育能力提供一个很好的解决方案。