说到非侵入性DNA，大多数怀孕的孕妇肯定听说过。在唐的筛查结果显示高风险后，大多数孕妇被告知需要非侵入性的DNA来进一步明确诊断。那么，什么是非侵入性DNA?

　　非侵入性DNA检查是通过抽取母体血液来检测胎儿染色体异常的存在。那么，为什么可以通过抽取母体血液来检测胎儿的DNA呢?这主要是因为胎儿脱氧核糖核酸将通过胎盘进入母体血液，胎儿游离脱氧核糖核酸将占母体总游离脱氧核糖核酸的3%-13%。该技术将胎儿游离NDA从母体外周血清中分离出来，通过高科技的DNA测序方法，可以根据DNA序列对每条染色体进行鉴定，并检测胎儿游离DNA的浓度，间接测量胎儿染色体数目是否正常。

　　由于胎儿的游离脱氧核糖核酸将从怀孕第12周开始检测，因此可以从怀孕第12周开始进行非侵入性脱氧核糖核酸检查。然而，一般建议孕妇在怀孕12-26周内进行非侵入性的脱氧核糖核酸检测。这主要是因为一旦染色体疾病形成，它们基本上很难治愈。对于高危孕妇来说，早期发现可以获得更多的时间进行进一步检查以确诊，以免影响孕妇的生理和心理健康。那么，什么是染色体异常?众所周知，人类有46对和23对染色体。任何一条染色体的缺失或过量都会对胎儿的发育产生严重影响，通常会导致流产、死胎、畸形和智力迟钝。

　　对于大多数家庭来说，染色体异常胎儿的出生是一种无法承受的压力。目前，大多数患有染色体疾病的胎儿都会流产，其中13、18和21三体的出生率最高。无创性DNA检测适用于筛查妊娠期13、18和21号染色体的非整倍体异常，准确率可达99%以上。同时，对X、Y染色体异常的无创DNA检测准确率可达90%以上。由于非侵入性DNA仍有一定的漏诊率，因此还需要羊膜穿刺术和脐带血穿刺术来作出明确的诊断。此外，非侵入性DNA只能检测染色体的非整倍体异常。

　　对于其他原因引起的先天性遗传病，需要其他方法进行诊断。这也是为什么一些非侵入性的DNA检测结果是正常的，但异常的胎儿仍然出生。染色体异常的发生不一定是遗传性的，但可能是由突变引起的，这与孕妇的年龄、健康状况、工作和生活环境等有重要关系。特别是，孕妇的年龄通常随着孕妇年龄的增长而增长，染色体异常的概率也是如此。这也是为什么有些孕妇生第一胎正常，没有遗传病家族史，而医生建议生第二胎时使用非侵入性的DNA。