高钙尿症是一种遗传性疾病，一种不能在体内治疗的蛋白质-氨基酸疾病。临床上，有多种形式的高尿酸血症，以体征、症状和遗传原因为特征。主要症状包括眼睛晶状体脱位、心血管疾病等。

　　胱氨酸尿症是一种涉及尿道的遗传性疾病

　　高同型半胱氨酸血症的临床表现

　　未治疗的胱氨酸尿症的其他症状包括:眼睛:眼睛晶状体脱位、近视;骨骼:沉入胸腔(漏斗胸)、脊柱弯曲(脊柱侧凸)、细长骨骼、骨质疏松症(脆弱骨骼);中枢神经系统:有学习和智力障碍、精神问题的人;血液和心脏:心血管疾病和血栓异常;同型半胱氨酸血症的症状和体征通常发生在出生后的第一年。一些轻度受影响的人可能直到童年或成年才开始显示这些特征。

　　高同型半胱氨酸血症的发生率

　　同型半胱氨酸泌尿系统疾病的最常见形式影响全球200，000至335，000人中的至少一个。

　　高同型半胱氨酸血症的原因

　　CBS、MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因突变导致同型半胱氨酸血症。CBS基因的突变导致最常见的同型半胱氨酸血症。CBS基因为用于产生所谓胱硫醚β合酶的酶提供了指令，胱硫醚β合酶作用于化学途径，负责转化氨基酸同型半胱氨酸和胱硫醚的分子，并最终产生包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。CBS基因的突变破坏了胱硫醚β-合酶的功能，阻碍了同型半胱氨酸的正确产生。结果，这种氨基酸和有毒的副产品在血液中积累，一些过量的同型半胱氨酸被排泄到尿液中。在极少数情况下，同型半胱氨酸血症可能是由其他几个基因突变引起的。MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因产生的酶在同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化中发挥作用，这些基因中的任何一个突变都会阻碍酶的正常运行，导致体内同型半胱氨酸的积累。

　　还有其他非遗传原因导致高同型半胱氨酸血症。一些非遗传原因列举如下。

　　1。维生素B6或维生素B12缺乏症2。叶酸缺乏症。甲状腺激素低下(甲状腺功能减退)4。肥胖5。糖尿病6。高胆固醇。缺乏体育锻炼。高血压。药物(如卡马西平、阿托伐他汀、非诺贝特、甲氨蝶呤、苯妥英钠和烟酸)10。吸烟11。老年人

　　同型半胱氨酸症的诊断方法

　　测试需要血液测试来检测血液中高水平的同型半胱氨酸和蛋氨酸。基因测试也有助于诊断。晶状体脱位的儿童或成人也可以通过血液和尿液测试来检测同型半胱氨酸血症。

　　同型半胱氨酸症的治疗方法

　　患有同型半胱氨酸症的最严重的人是一种特殊的蛋白质限制饮食，以降低血液中同型半胱氨酸和蛋氨酸的水平。此外，补充剂包括维生素B6，维生素B12，叶酸和甜菜碱。建议患者终生遵循蛋白质有限的饮食。病情较轻的患者根据血液中同型半胱氨酸水平进行补充治疗。

　　如何继承同型半胱氨酸症

　　尽管携带变异拷贝和正常拷贝的CBS基因的人不会患同型半胱氨酸血症，但他们比没有CBS突变的人更容易缺乏维生素B12和叶酸缺乏(缺乏)。同型半胱氨酸症的遗传形式是常染色体隐性遗传，这意味着两个复制基因在每个细胞中都有突变。

　　当父母是常染色体隐性遗传病的携带者时，每个孩子都有:

　　1.25%的几率患有这种疾病;像所有父母一样成为未受影响的携带者的几率为2.50%;3.25%的完全健康机会不会受到影响。

　　遗传疾病全集

　　罕见疾病概述囊性纤维化白化病血友病甲基丙二酸血症唐氏综合征马凡氏综合征成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白m病地中海贫血易位唐氏综合征16三体综合征9三体亨廷顿舞蹈病阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症韦氏综合征大疱性表皮松解症胚层发育不良枫糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征儒贝尔综合征拉龙综合征劳氏综合征侏儒胱氨酸贮积脊髓性肌萎缩症瓜氨酸化高胱氨酸尿天使综合征